Penyebab paling umum dari hemokromatosis adalah mutasi pada gen HFE, yang berperan penting dalam mengatur kadar zat besi dalam tubuh. Gen ini bertanggung jawab mengontrol jumlah zat besi yang diserap tubuh dari makanan sehari-hari. Ketika terjadi mutasi pada gen HFE, mekanisme kontrol ini terganggu, menyebabkan tubuh menyerap dan menumpuk zat besi secara berlebihan dari waktu ke waktu, dan akan sangat membahayakan bagi tubuh.
Kondisi ini bersifat keturunan, artinya gen HFE yang bermutasi diturunkan dari orang tua kepada anak-anak. Jika seseorang mewarisi dua salinan gen yang bermutasi (satu dari setiap orang tua), risiko mengembangkan hemokromatosis akan sangat tinggi. Namun, penting untuk dicatat bahwa tidak semua orang yang memiliki mutasi gen ini akan mengalami gejala klinis yang nyata, yang akan menimbulkan masalah serius.
Mekanisme normalnya, gen HFE menghasilkan protein yang berinteraksi dengan protein lain untuk mendeteksi kadar zat besi dalam tubuh. Jika kadar zat besi tinggi, protein ini akan memberi sinyal kepada usus untuk mengurangi penyerapannya. Namun, mutasi pada gen HFE mengganggu sinyal ini, sehingga usus terus menyerap zat besi seolah-olah tubuh sedang kekurangan, padahal tidak.
Penumpukan zat besi berlebihan ini, jika tidak terdeteksi dan diobati, dapat merusak berbagai organ vital. Hati adalah organ pertama yang terdampak, menyebabkan peradangan, fibrosis, sirosis, dan bahkan kanker hati. Kerusakan ini sangat mirip dengan yang diakibatkan oleh konsumsi alkohol berlebihan atau infeksi virus hepatitis kronis, sehingga perlu penanganan yang tepat.
Selain hati, zat besi berlebihan juga dapat merusak pankreas, berpotensi memicu pankreatitis atau diabetes. Jantung juga rentan, menyebabkan kardiomiopati atau aritmia. Gejala umum meliputi kelelahan, nyeri sendi, dan kulit yang keabu-abuan, meskipun gejala ini seringkali muncul setelah kerusakan organ sudah cukup parah.
Deteksi dini sangat krusial untuk mencegah kerusakan organ permanen akibat hemokromatosis. Jika ada riwayat keluarga dengan kondisi ini atau muncul gejala yang mencurigakan, segera lakukan tes darah untuk mengukur kadar zat besi dan feritin. Tes genetik juga dapat mengkonfirmasi keberadaan mutasi pada gen HFE, sehingga dapat dilakukan penanganan sejak awal.
Pengobatan utama untuk hemokromatosis adalah flebotomi terapeutik, yaitu prosedur pengambilan darah secara teratur untuk mengurangi kadar zat besi dalam tubuh. Dengan manajemen yang tepat dan disiplin, penderita dapat mengelola kondisi ini dan mencegah komplikasi serius, memungkinkan mereka untuk menjalani hidup yang lebih normal dan sehat.